Необичайно гъвкавите стави, които й дадоха тласък в гимнастиката, предвещаваха заболяване, което отне години, за да се диагностицира

Тарин Симоне Джейкъбсън си спомня, че излиза от проба за елитен отбор по гимнастика в Ню Джърси, качва се в колата на майка си и със сълзи обяви, че е счупила китката си. Майка й беше скептична: Нямаше ли треньорите да й кажат, ако нещо сериозно се е случило с нейното 9-годишно дете?

Часове по-късно рентгеновите лъчи потвърдиха твърдението на малкото момиченце. на Джейкъбсън растежна плоча е счупена на няколко места, първото от множество навяхвания, изкълчвания, скъсани връзки и други страдания, които ще я сполетят като млада гимнастичка, а по-късно и възрастна.

Никой никога не се е сетил да разследва причината за непрекъснатите ми наранявания, каза 37-годишният Джейкъбсън, който живее в Ню Йорк.

Израснала в семейство, за което тя каза, че обезкуражава обсъждането на лошото здраве, Джейкъбсън се научи рано да не се оплаква от болката си, която изглежда по-честа и тежка от нормалното. Тя също се въздържа да спомене почти постоянните си болки в стомаха.

Едва когато Джейкъбсън се грижи за сериозна травма на бедрото на 35-годишна възраст, специалист разкри причината за нейните дългогодишни проблеми. Но диагнозата на разстройство през целия живот повдигна много въпроси за това как тя трябва да го управлява.

зацапване на секрет преди менструация

Казаха ми, че го имам и след това беше като: „Ще се видим. Чао — каза тя. Нямаше план за лечение.

Необичайно гъвкав

Трудностите на Джейкъбсън започнаха рано. Когато беше на няколко месеца, й бяха поставени гипсови отливки, които минаваха от под коленете до глезените, за да се коригира гълъбови пръсти, състояние, при което пръстите на краката сочат навътре. Гипсите бяха последвани от коригиращи обувки, които Джейкъбсън носеше до 18-месечна възраст.

На 3 тя започва да ходи на уроци по гимнастика. Учителите и треньорите с одобрение отбелязаха необичайната й гъвкавост и спортът бързо се превърна в едно от любимите ми неща в света, каза тя.

Това, че е атлетично, беше ценено в семейството й и важно за нея. Спортът наистина ми помогна да оформя и ме научи на някои основни ценности, каза тя.

Но нейната гъвкавост стана възможна благодарение на необичайно хлабави стави, които често изскачаха от мястото си. Джейкъбсън залепи китките и глезените й в до голяма степен неефективен опит да ги поддържа по време на гимнастика. Но тя не можеше да използва лента, за да отстрани същия проблем с бедрата си; тя се научи да се движи внимателно, така че когато една тазобедрена става изскочи, тя изскочи обратно.

Фрактурата на китката на Джейкъбсън на 9 е последвана две години по-късно от първото от няколкото изкълчвания на глезена. На 15 години китките я болят толкова много, че е принудена да се откаже от гимнастиката.

Година по-късно тя частично изкълчи коляното си, играейки хокей на трева. Тя също така развила хронично схванат врат.

Лекарите казаха, че не знаят какво причинява повтарящите се наранявания. Винаги са казвали, че съм добре, просто съм естествено гъвкав и вероятно двуставен, каза Джейкъбсън.

Нараняванията й намаляха по време на колежа, въпреки че понякога търкулваше глезените си, докато ходи.

На 27 години, блъскайки се в тежки снежни ботуши, докато работеше в модния дизайн в Манхатън, Джейкъбсън получи внезапна пронизваща болка в десния си крак. В началото тя го игнорира. Няколко дни по-късно, когато болката станала непоносима, тя се консултирала с ортопед, който й казал, че някак си е счупила кост в горната част на стъпалото.

В края на 20-те си години Джейкъбсън развива необясними епизоди на припадък, очевидно причинени от ниско кръвно налягане. А тест за накланяне на масата , който може да оцени причините за припадък, се оказа положителен. Това показва, че Джейкъбсън може да страда от дисавтономия , нарушение на вегетативната нервна система, която контролира кръвното налягане и сърдечната честота. Казаха й да яде йодирана сол и да остане хидратирана.

През 2014 г. Джейкъбсън решава да я стартира собствен бизнес продава ръчни чанти, които тя е проектирал. Работата изискваше периодични пътувания до Испания, където се правеха чантите.

Пътуванията, каза тя, са били професионално вълнуващи, но физически наказващи. Опитах раница след раница и чанта за ролка след чанта за ролки, каза тя, но раменете и шията й непрекъснато бяха разбити от болка, която беше трудно да се контролира.

През септември 2018 г. Джейкъбсън беше събудена от внезапно сътресение в лявото й бедро; ставата беше изскочила, докато тя спеше. Тя беше твърде уморена, за да се движи внимателно и ставата не успя да изскочи обратно. Няколко дни по-късно, с непоносима болка, тя отиде в спешното отделение в Ню Йорк, където й беше диагностицирана изтъркани губи , хронично увреждане на пръстен от хрущял по външния ръб на гнездото на тазобедрената става, който осигурява амортизация и сигурно уплътнение.

Специалист по тазобедрените стави препоръча операция, но Джейкъбсън избра физиотерапия. Физиотерапевтът й предложи да отиде при ревматолог.

Тя си спомня, че седеше на масата за изпити, докато ревматологът я разпитваше за синини, които покриваха краката й. Тя му каза, че често получава синини без видима причина.

Толкова ясно си спомням как докосваше кожата ми и ме питаше дали винаги е била толкова мека, каза тя. Джейкъбсън, горд с неговата мекота, каза „да“. След това лекарят дръпна кожата на предмишницата, шията и бузата й, за да провери нейната еластичност.

Тогава си спомням, че той спря да говори, спомня си тя.

Къде да се обърна?

След допълнителни изследвания ревматологът каза на Джейкъбсън, че подозира, че тя има форма на Синдром на Елерс-Данлос (EDS), наследствено заболяване, причинено от дефекти в колагена, твърдият влакнест протеин, необходим за съединителната тъкан, който подпомага поддържането на кожата, костите, кръвоносните съдове и органи. Тези дефекти могат да причинят проблеми, вариращи от леко разхлабени стави до внезапно, животозастрашаващо разкъсване на червата. Има 13 подтипа на EDS, който няма лек.

Никога не съм чувал за това, каза Джейкъбсън, добавяйки, че никой в ​​семейството й не е диагностициран с това.

Много форми, вкл хипермобилен EDS , най-често срещаният тип и този, който засяга Jacobson, се характеризират с разхлабени стави, кадифено еластична кожа, която лесно се наранява, необичайно зарастване на рани и хронична болка, която може да бъде тежка. Няма специфичен тест за синдрома, който се смята, че засяга 1 на 5 000 души, по-голямата част от които са жени. Това несъответствие между половете може да се дължи на ефекта на женските хормони, които насърчават разхлабването на ставите, необходимо за раждането. EDS често е придружен от дисавтономия и чревни проблеми, включително подуване на корема, гадене и повръщане.

Целта на лечението е предотвратяване на сериозни усложнения и облекчаване на болката и други симптоми чрез физическа терапия, медикаменти, упражнения или други нехирургични средства. В зависимост от вида и тежестта на EDS, операцията може да бъде рискована поради нарушено зарастване на рани и прекомерно кървене. Хората с повечето форми имат нормална продължителност на живота.

Джейкъбсън започва да посещава различни специалисти, за да оценят и управляват различните си симптоми, но скоро установи, че координирането на грижите й е непосилно и объркващо.

Нямаше план за лечение, каза тя.

До 2019 г. здравето й стана по-крехко. Джейкъбсън беше спряла бизнеса си с дамски чанти след нараняването на бедрото и заключи, че се нуждае от експертния опит, предоставен от лекар, запознат с EDS, който може да наблюдава нейния случай и да помогне за управлението на грижите й.

Един такъв специалист е Клер франкомано , генетик и експерт по наследствени заболявания на съединителната тъкан.

Докато не се премести в Индианаполис от Балтимор миналата година, за да стане професор по медицинска и молекулярна генетика в Медицинския факултет на IU, Франкомано оглавява Националния център за клинични грижи и изследвания на Ehlers-Danlos в Институт Харви за човешка генетика, част от Медицинския център на Големия Балтимор.

pregen странични ефекти - клиника на майонеза

На Джейкъбсън беше казано, че има едногодишно чакане за среща с Франкомано, бивш шеф на клона на медицинската генетика в Националния институт за изследване на човешкия геном, част от Националния институт по здравеопазване. Тя си направи среща за май 2020 г.

Тогава тя извади късмет. В края на февруари, седмици преди пандемията да спре пътуването, офисът на Франкомано се обади с отмяна. Скоро след това Джейкъбсън и майка й отлетяха за Индианаполис.

'Доста типично'

Тя изглеждаше доста типична, спомни си Франкомано за срещата им на 24 февруари. Подобно на много от приблизително 1000 пациенти с EDS, които генетикът е видял през 40-годишната си кариера, диагнозата на Джейкъбсън е била дълго отлагана.

Тя направи това, което са направили много от моите пациенти, които са добре функциониращи, каза Франкомано. Случват й се много лоши неща, но тя успява да ги преодолее.

онлайн лекари, които предписват ксанакс

В допълнение към медицинската оценка на пациентите, Франкомано се опитва да състави цялостен план, който да им помогне да управляват заболяването си.

Опитвам се да се справя с всички неща едновременно, каза тя. Подобно на Джейкъбсън, някои хора с EDS също страдат от дисавтономия и храносмилателни разстройства, както и други заболявания, които изглеждат несвързани.

Те могат да се изправят пред тежка битка, каза Франкомано. Лекарите са склонни да бъдат скептични и получаването на лечение може да бъде трудно.

Бях научен като студент по медицина, че „Ако всичко е наред, нищо не е наред“, каза Франкомано. А пациентите с EDS може да изглеждат непосилни, отбеляза тя. Те идват с тези дълги списъци с оплаквания и са толкова отчаяни за грижи.

Повечето лекари работят при неумолими времеви ограничения и трудно могат да се справят с един проблем за 10 минути, отбеляза Франкомано.

Но, каза тя, има такова нещо като EDS. Това не е само огъваеми стави. Ранното разпознаване и ранното лечение са много важни.

Франкомано вярва, че EDS трябва да се има предвид при хора, които имат сложни мултисистемни оплаквания, които изглеждат несвързани. Двуминутната оценка на ставите на пациента, каза тя, може да открие хипермобилност.

Джейкъбсън прекара три часа с Франкомано и нейния екип, завръщайки се в Ню Йорк с план, който включваше конкретни препоръки за терапии, допълнителни тестове и практически стратегии за облекчаване на болката й.

Оттогава тя се регистрира периодично по телефона и по имейл. Следващата й лична среща е насрочена за февруари.

Тя ми даде някои отговори и успя да събере всички хлабини, които никога не разбирах, каза Джейкъбсън. Сега имам някой, към когото мога да се обърна.

Изпратете своята разрешена медицинска мистерия на sandra.boodman@washpost.com . Без нерешени казуси, моля. Прочетете предишни мистерии на wapo.st/medicalmysteries.

Необясними болки в стомаха съсипваха живота й. Сканирането даде решаваща улика.

Непрекъснатото повръщане на една млада жена имаше нежелана причина.

Битката на това семейство с повтарящия се стрептокок разочарова тях и техните лекари.