Причината за колапса на това бебе беше по-лоша от всичко, което родителите му си представяха

Блеър Фокс се събуди с разтърсване, когато осъзна, че 2-дневният й син вече не е в болничната й стая. Докато дремеше, Теди Джо Фокс, роден на 18 септември 2018 г. в Лос Анджелис, беше отведен за рутинен сърдечен тест в подготовка за изписване, след което беше прехвърлен в отделението за интензивно лечение на новородени.

Казаха й, че лекарите са открили нещо, което заслужава по-нататъшно разследване, въпреки че медицинските сестри се опитаха да я уверят, че най-вероятно няма за какво да се притеснява.

Беше много страшно и объркващо, спомня си Блеър, сега на 37 години, докато тя и съпругът й Адам, 36 г., чакаха с нетърпение резултатите от сина си ехокардиограма. Ултразвукът на сърцето на новороденото разкри малка дупка, находка, за която се каза, че двойката е често срещана и вероятно ще се затвори сама.

През първите три месеца от живота си Теди, роден след нормално раждане и тежащ почти девет килограма, изглеждаше щастливо, здраво бебе. Но в рамките на няколко седмици здравето му необяснимо се влоши преди грандиозна катастрофа.

Тази ранна ехокардиограма ще даде важна информация на екипа от педиатрични специалисти, които работят трескаво, за да спасят живота му.

Той беше такава загадка за известно време, спомня си Блеър. Нямах представа, че това е дори в сферата на възможностите. Мисля, че това е реалност, към която все още се приспособявам.

'Плаче през цялото време'

Признаците, че нещо не е наред, в началото бяха едва доловими.

В края на декември 2018 г. Теди започна да не прилича на себе си, каза Блеър. Изглеждаше необичайно блед и понякога се събуждаше с писъци.

До средата на януари 2019 г. той започна да плюе по време на хранене и често изглеждаше раздразнителен, което е отклонение от предишната му мекота.

Той изобщо не беше придирчиво бебе и винаги се е хранил много добре. Но след няколко минути в бутилката си той се разстройваше и понякога стенеше, спомня си майка му. Блеър, която е съсобственик на компания, която продава антични бижута, също забеляза, че кожата около ноктите на сина й понякога има лек синкав оттенък.

как да увеличите притока на кръв в пениса естествено

Първоначално педиатърът подозирал стомашен вирус. Когато състоянието на Теди не се подобри и той разви лека кашлица и спря да наддава, тя подозираше рефлукс.

След като нова формула и антиацид без рецепта не помогнаха, лекарят препоръча на Теди да види педиатричен гастроентеролог.

Адам си спомни, че се чувстваше все по-неспокоен.

Той плачеше през цялото време, каза той. Изглеждаше като нещо повече от киселинен рефлукс.

Малко преди обяд на 6 февруари, Теди беше в кабинета на педиатъра и беше претеглен в подготовка за посещението на GI. Сестрата, която измерваше концентрацията на кислород в кръвта на Теди, каза на Блеър, че машината е счупена и отиде да вземе друга, след като регистрира показание през 50-те ( нормата е над 95 процента ). Тъй като второто устройство даде същия катастрофален резултат, Теди започна да посинява. Педиатърът се втурна и каза на Блеър, че се е обадила на 911 и че пожарната е на път да закара Теди в болница на три пресечки.

Много съм спокоен в кризи, спомня си Блеър, но това беше сюрреалистично. Дори не знаех какво е интубиране.

Адам, който работи за агенция за филмова реклама, беше по средата на питч среща. Той се втурна към болницата, където преди месеци се роди синът му.

Когато пристигна, Теди беше интубиран и лекарите тестваха буквално всичко, спомни си Адам. Те ни казаха: „Ние не знаем какво не е наред“ или защо нивото на кислорода му е толкова ниско или нивото на въглероден диоксид е толкова високо. Ехокардиограмата показа, че сърцето на Теди е значително увеличено - лекарите сравняват теста с този, извършен, когато той е на 48 часа. Теди е диагностициран с тежка белодробна хипертония, високо кръвно налягане, което засяга белите дробове и сърцето, както и сърдечна недостатъчност.

Една възможна причина според лекарите е хроничен стремеж, което се получава при вдишване на храна или течност в белите дробове.

правителството се затваря отново през 2020 г

През следващата седмица лекарите провеждаха тест след тест, докато се опитваха да разберат дали проблемът на Теди произлиза от белите му дробове или сърцето му.

'Призрачно видение'

Разширеното му и отслабващо сърце може да означава, че Теди ще се нуждае от сърдечна трансплантация. Но беше наложително лекарите да определят какво е причинило отказа на сърцето му и защо нивото на кислорода му е било толкова ужасяващо ниско, без нито един от очевидните предупредителни признаци, като например раздуване на ноздрите.

След а сърдечна катеризация не открили структурни аномалии и Теди започнал да се оправя, лекарите смятали, че проблемът може да е в белите му дробове.

Всички знаци сякаш сочат нагоре, каза Адам. Един лекар дори прогнозира, че Теди ще напусне болницата здрав след няколко седмици.

Разочарован от подобрението му, екипът на интензивното отделение реши да го отстрани от вентилатора след повече от седмица, надявайки се, че ще може да диша сам.

Това беше първият път, когато можех да го държа и той беше много сънлив, нещо като призрачно видение на бебето, което беше, спомня си Блеър.

Нещата не вървяха добре. Теди имаше проблеми с дишането и в рамките на няколко часа получи припадък. Лекарите го интубираха повторно.

Екипът започна да изследва нова линия на изследване: генетично заболяване. Педиатричен генетик предложи поръчка тестване, наречено цялостно секвениране на екзома, което може да изключи или потвърди определени диагнози.

Но имаше една уловка: лекарите казаха на лисиците, че не могат да определят дали застраховката им ще го покрие - или колко ще струва, ако не. Блеър каза, че си спомня, че е била предупредена, че тяхната такса от джоба може да бъде десетки хиляди долари.

Отчаяни да открият какво не е наред, двойката реши, че няма друг избор и се съгласи на теста, който се оказа далеч по-евтин и беше покрит от техния план.

Имаме голям късмет, че Адам има много добра застраховка, каза Блеър.

Те също така научиха, че лекарите работят по прехвърлянето на Теди Детска болница в Лос Анджелис (CHLA).

Това беше рядка добра новина. Обаждахме се на всички, които познавахме, за да се опитат да ни вкарат в CHLA, но те бяха напълно пълни, каза Адам.

Moderna ефективност на ваксината след първата доза

Теди беше отведен в педиатричната болница, където вниманието се насочи към възможно ново обяснение: метаболитно заболяване. много вродени грешки на метаболизма — генетични заболявания, които пречат на тялото да превръща храната в енергия — са лечими.

Имаше чувството, че това би било чудо, спомня си Блеър. Това ни даде фалшива надежда.

Зашеметяващият отговор

Няколко дни след като Теди беше приет в Детската, Лисиците получиха обаждане от генетика в първата болница. Той им каза, че иска да насрочи време за разговор с тях, заедно с настоящите лекари на Теди, за резултатите от секвенирането на екзома.

Двойката се възпротиви на забавянето, свързано със събирането на екипа. Искахме отговори възможно най-скоро и го притиснахме да ни каже възможно най-скоро, каза Блеър. Вместо това студент по медицина се включи в телефонния разговор.

Генетикът обясни, че Теди има много рядко, животозастрашаващо заболяване, наречено синдром на вродена централна хиповентилация (CCHS) , познат още като Проклятието на Ундина . Повечето случаи на CCHS, включително Теди, не са наследени, а са резултат от случайна мутация на PHOX2B ген . Теди имаше най-леката мутация на този ген, който дава инструкции за създаване на протеин от съществено значение за функционирането на автономната нервна система, която е отговорна за регулирането на неволни процеси като дишане, кръвно налягане, храносмилане и сърдечен ритъм. (Мъничката дупчица в сърцето на Теди, открита при раждането, която се затвори, както беше предвидено, не е свързана с разстройството.)

При хора с CCHS мозъкът забравя да каже на тялото да диша толкова често или толкова дълбоко, колкото е необходимо. В резултат на това те изискват респираторна подкрепа през целия живот; някои се нуждаят от вентилатор денонощно, други само докато спят.

Около 1200 случая са съобщени по целия свят след това откритие през 1965 г , въпреки че се смята, че заболяването е недостатъчно диагностицирано. Експертите спекулират, че някои смъртни случаи се дължат на Синдром на внезапна детска смърт (SIDS ) може да е резултат от неразпознат CCHS.

Изглеждаше сякаш стаята беше затворена, каза Адам. Въпреки че най-накрая получихме отговор, беше по-лошо от всичко, което си представяхме. Теди ще се нуждае от операция за имплантиране на трахеостомична тръба във врата; отворът би позволил свързване с вентилатор.

При случаен обрат на събитията на Лисиците им било казано това детски пулмолог Томас Кинс , международно изтъкнат експерт в CCHS, е дългогодишен член на екипа за деца.

Двойката се срещна с Кинс и колегите му на следващия ден.

Теди вероятно не дишаше добре от самото начало, каза Кинс, който се грижи за пациенти с CCHS от 70-те години на миналия век.

Тъй като мутацията на Теди е лека, проблемът не е открит, когато е бил новороден. Някои случаи се откриват дори по-късно. Един от пациентите на Кинс беше диагностициран на 5-годишна възраст, след като не успя да се събуди, както се очакваше след анестезия.

Срещата със семействата на новодиагностицираните е трудна, каза Кинс. Но ако вършим работата си правилно, тези деца могат да имат доста нормален живот, каза той. Имаме пациенти, които ходят на училище, колеж, женят се. На родителите, каза той, се казва, че детето им ще се нуждае от денонощни грижи, които ще бъдат обучени да предоставят преди изписване. Кинс също им казва, че се препоръчват грижите в домашни условия.

защо получаваме сива коса

Една от най-критичните незадоволени нужди, пред които са изправени семействата, е недостиг на домашно здраве медицински сестри, което се влоши по време на пандемията. Въпреки че Теди отговаря на изискванията за 24-часова грижа, каза Блеър, никога не сме получавали това - никога.

Новото им нормално

Шест седмици след подлагане на а трахеостомия Теди се прибра вкъщи. Той не е хоспитализиран повторно и се чувства добре, казаха родителите му.

Почти на 3, той е изключен от вентилатора, освен когато спи. Нощна медицинска сестра покрива 12-часови смени през седмицата. През почивните дни родителите му, които работят от вкъщи, се редуват да стоят будни цяла нощ. Теди трябва да бъде наблюдаван, докато спи, тъй като малките деца с CCHS обикновено не показват признаци на респираторен дистрес и могат да спрат да дишат без предупреждение.

Бяхме на лудо, лудо блокиране дори преди пандемията и бяхме много бдителни да го поддържаме здрав, каза Блеър. И двата комплекта баби и дядовци, добави тя, са били изключително полезни.

Адам служи в борда на CCHS мрежа, национална група за подкрепа и застъпничество. Неговите най-добрият приятел, актьорът Джона Хил, заедно с Хенри Уинклер помогна за повишаване на осведомеността и средства в полза на организацията с нестопанска цел.

Блеър каза, че все още се приспособява към последиците от диагнозата. Още по-рано един лекар я предупреди, че трябва да се държи заедно, така че Теди да не поеме страданието й.

Травмата от невъзможността да знаеш или да помогнеш на случващото се има трайни последици, каза тя. И да не показваш емоция е наистина трудно.

Теди, който говори пълни изречения на жестомимичен език и работи с логопед, за да подобри вокализацията си, сега е много по-наясно, каза тя. Той знае, че е различен. Толкова е трудно като родител да не можеш да го направиш по-добър. Вървя напред-назад от забравянето, че той дори има тази рядка болест, до напълно погълнат от нея.

Изпратете своята разрешена медицинска мистерия на sandra.boodman@washpost.com . Без нерешени казуси, моля. Прочетете предишни мистерии на wapo.st/medicalmysteries.

Трудната реч на писателя води до необяснима диагноза

Велосипедист погрешно смяташе, че нарастващите му симптоми не са голяма работа

Почти фаталният колапс на този колеж разкри плашещо наследство